کشف 45 ژن جدید مرتبط با نابینایی - مدرسه مالک اشتر

به گزارش مدرسه مالک اشتر، محققان سوییسی به تازگی پیروز به شناسایی 45 ژن جدید شده اند که موجب ابتلا به نابینایی می شود.

به گزارش مدرسه مالک اشتر به نقل از پایگاه اینترنتی تک اکسپلوریست، محققان دانشگاه ژنو در این مطالعه به اندازه قابل توجهی محور توجه خود را بر روی ژن SLC6A6 متمرکز ساختند؛ ژن SLC6A6 پروتئین انتقال دهنده ای را رمزگذاری می کند که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام تائورین برای عملکرد شبکیه و عضلات قلب است.

هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC6A6 رخ می دهد، فرد عوارض بیماری فقدان تائورین را تجربه می کند و به تدریج بینایی خود را از دست می دهد تا اینکه در چند سال نابینا می شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می دهد قلب او نیز مشکل پیدا می کند.

متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) او را نیز حل کنند.

پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانشمندان پاکستانی ژنوم های 500 خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن های ایجادکننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده های پاکستانی را به این دلیل انتخاب کردند که هنوز ازدواج سنتی میان آنها رواج دارد.

کشف ژن جدید مرتبط با بیماری آلزایمر

استایلیانوس آنتوناراکیس یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می دهد زیرا حدود 12 درصد از ژنوم در عموزاده ها یکسان است.

طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار دریافتد. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این بچه ها نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر 15 ساله آنها چند سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می داد اما می توانست رنگ ها و اشکال را تشخیص دهد.

محمد انصار پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گفت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی خیبر در پاکستان، نمونه های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC6A6 مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می کند که تائورین را انتقال می دهد؛ تائورین یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی ایفا می کند.

دانشمندان پس از ارزیابی احتمال توقف پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به بچه ها، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر کاهش پیش رونده بینایی که متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.

امانوئل رانزا پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو گفت: ما روزانه 100 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به بچه ها دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می دادیم. در سه روز، سطح تائورین در خون آنها از 6 به 85 میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک دریافت از شخصی می توانست حرکت کند.

محققان خاطرنشان کردند: اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می شود برای درمان تخریب شبکیه و بیماری عضله قلب استفاده می شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.

نتایج این مطالعه در مجله Human Molecular Genetics منتشر شد.